Пресс-центр

09.30 – 10.00

Регистрация участников

10.30-10.50

Открытие конференции

Краснов М.В. - председатель Чувашского регионального отделения. «Союз педиатров России зав. кафедрой детских болезней, д.м.н.,  профессор

Ногтева Л.Г. - главный специалист педиатр Минздравсоцразвития Чувашии

10.15-10.35

«Проблема редких (орфанных)  болезней у детей в ЧР и пути решения

Краснов М.В. - председатель Чувашского регионального отделения. «Союз педиатров России зав. кафедрой детских болезней, д.м.н.,  профессор

10.35-10.55

Болезнь Фабри. Междисциплинарная проблема 

Волгина С.Я. - д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ 

10.55-11.15

Региональный сегмент Федерального регистра орфанных заболеваний, организация раннего выявления и восстановительного лечения

Ногтева Л.Г. - главный специалист педиатр Минздравсоцразвития Чувашии

11.15-11.35

Региональные особенности орфанных заболеваний у детей Чувашской Республики

Кириллов А.Г.- доктор медицинских наук, заведующий Республиканским центром восстановительного лечения детей БУ «Республиканская детская клиническая больница» Минздравсоцразвития Чувашии

11.35-11.55

Болезнь Гоше у детей: вопросы диагностики и лечения 

Гундобина О.С - к.м.н., заведующая отделением  восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы ФГБУ «НЦЗД РАМН» (г. Москва)

12.00-12.20

Неонатальный скрининг в Чувашской Республике

Саваскина Е. Н - главный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития Чувашии

12.20-12.40

Ранняя диагностика орфанных заболеваний: взгляд невролога

Гайнетдинова Д.Д. - д.м.н., профессор кафедры неврологии и медицинской генетики ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ (г. Казань)

Перерыв

13.20-13.40

Клинические особенности течения МПС 2 типа в одной семье, диагностика, течение заболевания.

Абрукова А.В.- кандидат мед. наук, врач генетик МГК БУ «Президентский перинатальный центр» Минздравсоцразвития Чувашии

13.40-14.00

Разбор клинического случая  диагностики, лечения больного с лейцинозом.

Алексеева Т.Л. - зав. МГК Республики Марий Эл  (Йошкар Ола)